生信爱好者周刊（第 124 期）：《Cell》癌症研究五十年：十大要点总结¶
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封面图¶
本周话题：《Cell》癌症研究五十年：十大要点总结¶
《细胞》杂志近期发表标题为“五十年来癌症研究的进展”，强调了过去五十年中癌症研究领域的重大进步，着重说明了我们对癌症的理解和治疗方式是如何演变的
生信研究¶
TR-gnomAD项目开创性地构建了一个涵盖338,963个人类全基因组测序样本的串联重复扩展参考图谱，其中39.5%为非欧洲血统样本，体现了重要的遗传多样性。该研究利用先进的生物信息学工具如ExpansionHunter和GangSTR，准确识别和分类串联重复，并开发了创新的串联重复差异分数来量化不同人群间的差异。TR-gnomAD不仅为遗传病的诊断和解读提供了宝贵的资源，揭示了特定串联重复扩展与疾病的关联，还强调了在全球多样化背景下研究人类基因组变异的重要性。此项目标志着精准医学发展的重要里程碑，为未来串联重复和遗传疾病的研究奠定了研究基础。
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论文链接： https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)00252-6
2024年4月25日《Science》上发表了重磅研究，维生素D可以通过改变肠道微生物群，提高身体对癌症的免疫力。研究团队发现，富含维生素D的饮食可以促进一种名为脆弱拟杆菌的肠道细菌生长，从而增强小鼠抑制肿瘤生长的能力，并提高免疫检查点抑制剂的疗效。该研究揭示了维生素D、肠道微生物和癌症免疫之间的重要联系，为预防和治疗癌症提供了新的思路。研究人员分析了大规模人群数据，发现较低的维生素D水平与较高的癌症风险相关，而较高的维生素D水平则与更好的癌症免疫治疗反应和更高的生存率相关。这一发现强调了维生素D通过肠道细菌影响免疫系统的重要性，为通过饮食干预改善癌症治疗效果提供了令人兴奋的可能性。
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论文链接： https://www.science.org/doi/10.1126/science.adh7954
人工智能蛋白质设计公司Profluent.bio于近日发布了一项突破性成果——全球首个由AI完全设计的CRISPR-Cas基因编辑器OpenCRISPR-1。该编辑器在人类基因组上展现出与常用的SpCas9相当的编辑效率和更高的特异性，但序列却有超过400个突变的差异。Profluent通过在大规模CRISPR数据集上训练大语言模型，极大拓展了已知CRISPR家族的多样性，并优化了生成的核酸酶及其配套sgRNA的活性。这一里程碑式的进展开启了AI设计基因编辑工具的新时代，有望加速基因编辑技术在研究和临床应用中的发展。
- 参考： https://www.businesswire.com/news/home/20240422399482/en/Profluent-Successfully-Edits-Human-Genome-with-OpenCRISPR-1-the-World%E2%80%99s-First-AI-Created-and-Open-Source-Gene-Editor
https://doi.org/10.1101/2024.04.22.590591
https://www.profluent.bio/blog/editing-the-human-genome-with-ai
本研究发现，与初治NK/T细胞淋巴瘤（NKTCL）患者相比，复发/难治患者碱基水平及结构水平变异（SNVs、INDELs、CNVs、SVs）均显著增加，特别是复杂结构变异事件如染色体碎裂、局部扩增等在复发/难治NKTCL中显著富集，体现了基因组不稳定性在NK/T细胞淋巴瘤进展演变中所发挥的重要作用。进一步通过整合基因组特征，研究团队构建了一套新的NK/T细胞淋巴瘤分子分型系统（C0-C4），对应该分子分型系统各不同亚型的基因组突变及及临床预后特征，为今后的NK/T细胞淋巴瘤精准临床诊疗提供有价值的指导。
- 论文链接：https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-024-01324-5
博文资讯¶
斯坦福大学李飞飞领导的人工智能研究所（Stanford HAI）团队发布了《2024年人工智能指数报告》，这份报告全面追踪了2023年全球人工智能的发展趋势，并指出了当年AI行业的10大主要趋势，包括AI在特定任务上超越人类、产业界主导AI研究、模型训练成本上升、美国成为顶级AI模型的主要来源国、缺乏对大型语言模型（LLM）责任的标准化评估、生成式AI投资激增、AI提升工作质量和生产力、AI推动科学发现等方面。报告还强调了AI技术进步带来的社会影响和政府在推动和监管AI发展中的积极角色。
在中关村论坛年会数据安全治理与发展论坛上，智源研究院发布了规模约500G、涵盖1.25亿个网页的中文互联网语料库CCI 2.0，该数据集经过严格的清洗和过滤，确保了高质量和合规性。智源研究院还联合多家企业建立了“共建-共享”的数据运营方式和首个数据集平台，制定了数据共享清洗过滤规范，并推动了行业专用数据集的建设，如医疗行业的MDH-Patho病理图像数据集。未来，智源研究院将继续推动高质量、安全的中文数据集的建设，提升数据处理的效率和质量，并秉承开源开放精神，加速中国高质量中文数据资源的有效利用。
本文介绍辛顿的人生经历，每一大佬身后都有令人敬佩的精神。
本推文总结了一些常见的卷积神经网络知识。
工具¶
AFFiNE 不仅仅是一个工具，它是一个能够塑造你工作方式的伙伴。从文档创建到任务管理，再到视觉协作，AFFiNE 提供了一个全面、灵活且高度可定制的解决方案。
Microsoft Loop是微软新推出的团队协作平台，它通过跨应用同步、AI辅助协作、实时编辑与沟通、灵活的任务管理以及多平台支持等核心功能，提升了团队的协作效率。Loop特别适合项目管理、内容创作和远程工作等场景，其与Microsoft 365的紧密集成、直观用户界面和跨平台灵活性是其主要优势。然而，它也存在依赖于Microsoft生态系统、隐私和安全问题以及新用户学习曲线等潜在缺点。尽管如此，随着Loop的不断迭代，它有潜力成为未来团队协作的关键工具。
Lettura是一款基于Rust和Tauri技术的免费开源桌面RSS阅读器，适用于Windows、Mac和Linux系统。它以极简主义设计和无广告的干净界面，为用户提供了简单直观的阅读体验。Lettura支持跨平台同步阅读进度，提供定制化选项，并允许用户离线阅读文章。用户可以通过GitHub下载或自行编译安装Lettura，轻松添加和管理RSS源。这款阅读器特别适合追求简洁、高效阅读方式的用户。
- 工具链接：https://github.com/zhanglun/lettura
资源¶
该网站收集整理全国各大高校的矢量校徽资源，提供高清大图和矢量图源文件免费下载。
本资源是由澳大利亚生物共享联盟（Australian BioCommons）举办的WORKSHOP中使用的培训材料，其中展示如何使用R包Seurat进行单细胞分析，包括数据质量控制、分析和探索。将讨论每个步骤的原因，涵盖读取计数数据、质量控制、筛选、归一化、聚类、UMAP布局和识别聚类标记，并探索可视化单细胞表达数据的不同方法。
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资源链接：https://zenodo.org/records/10042919
该网站收集了一系列有趣的基因组可视化工具及其代码地址，包括各种图（气泡图、热图、火山图等等）的实现代码，助力研究者们快速画图。
历史上的本周¶
贡献者（GitHub ID）¶
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